Atlante degli eteromorfismi cromosomici


ISBN: 978-88-99565-32-9
Pagine: 154
Formato: 15 x 21 cm

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Il cariotipo umano può presentarsi in innumerevoli forme varianti, molte delle quali sono asintomatiche e sono generalmente indicate come eteromorfismi cromosomici.

Dalla nostra casistica raccolta in anni di attività e dall’attenta analisi della letteratura scientifica abbiamo realizzato questo atlante che si propone come guida per medici, biologi e tecnici di laboratorio biomedico operanti in citogenetica e genetica medica, ma anche come riferimento per quanti si confrontano col cariotipo umano in diagnostica prenatale o postnatale, quali pediatri, ostetrici, oncologi, endocrinologi ed ematologi.

In sede di consulenza citogenetica, a seguito del riscontro di alterazioni del cariotipo è di fondamentale importanza poter discriminare con sicurezza varianti strutturali patogenetiche da eteromorfismi asintomatici, e portare alla risoluzione dei casi in esame senza generare infondate ansietà o preoccupazioni nei consultandi. La pronta identificazione della natura innocua della variante cromosomica consente al citogenetista di evitare inutili indagini di approfondimento, con risparmi sia in termini di tempi di refertazione che di costi sanitari.

Questo atlante citogenetico si propone come guida semplice ed operativa, corredata di ampie illustrazioni e di numerosi casi a titolo di esempio, e formulata per una rapida e facile consultazione.

Versione

  • Introduzione
    • Lo studio dei cromosomi
    • La cromatina
    • DNA megasatellite, satellite, minisatellite e microsatellite
    • Eteromorfismi o varianti cromosomiche asintomatiche
    • Eteromorfismi di origine eucromatica
    • Analisi citogenetica e molecolare degli eteromorfismi cromosomici
    • Le alterazioni cromosomiche strutturali
    • Nomenclatura degli eteromorfismi cromosomici
  • Atlante
    • Varianti eterocromatiche
    • Varianti eucromatiche
  • Discussione di alcuni casi clinici
    • Caso 1. dup (1)(q11q21.3)
    • Caso 2. 9q12/qh
    • Caso 3. var 16p+
    • Caso 4. 21qs
    • Caso 5. inv(Y)(q11.2q12)
    • Caso 6. Yqs
  • Materiali e metodi
    • Allestimento di colture da sangue periferico
    • Metodiche di bandeggio cromosomico
    • Metodiche di citogenetica molecolare
    • Protocollo per sonda a sequenza unica a doppia colorazione
  • Note conclusive
  • Bibliografia